В НСБАЛХЗ-ЕАД в София изследват 1000 души безплатно за носителство на таласемичен ген
4 нови случая на болни кърмачета през 2014-а помрачават радостта на хематолозите
В съвременната медицина стават чудеса. Доказват го 3 българки с таласемия майор, които родиха здрави бебета през 2014 г. Когато Мая даде живот на юнака Мартин тази пролет, новините гръмнаха - "медицинско чудо!". Е, чудото е умножено по пет. Защото само за няколко месеца проплакаха и две двойки близнаци на майки от Пловдив и Варна с най-тежката анемия. Благата вест обаче е помрачена от друг "антирекорд" - в последната 1 г. у нас са диагностицирани 4 дечица с таласемия майор. През последните години случаите са 1-2 годишно, признава специалистът по трансфузионна хематология д-р Мирела Рангелова от Направление таласемии и патологични хемоглобини в Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ-ЕАД)-София.
Таласемия минор "дреме" в гените на 170 000 българи, изчисляват хематолозите. Болните от тежката форма, т.нар. средиземноморска анемия, у нас са по-малко от 300, разказва д-р Мирела Рангелова. В момента в България има 291 пациенти с таласемия майор и със симптоматична таласемия интермедия. 110 от тях са деца под 18-годишна възраст. "По-голямата част са възрастни, което се дължи на по-голямата преживяемост благодарение на съвременната терапия. Но въпреки успехите, които сме постигнали, таласемия майор остава много сериозен медико-социален проблем", признава д-р Рангелова. И подчертава, че ключът за преборването на болестта се крие в превенцията. Затова и преди около месец в столичната НСБАЛХЗ-ЕАД са стартирали кампания за безплатно изследване на 1000 души за носителство на таласемичен ген. Тестът, който иначе струва 60 лв., дава шанс на бъдещи родители да разберат има ли опасност да им се роди бебе с тежката анемия на Кулей. Важно е да се знае, че Лаборатория по таласемии в НСБАЛХЗ -ЕАД е единствената такава, която от 1 г. участва в международен външен качествен контрол на Обединеното Кралство, като тази схема е структура на център за осигуряване на качеството в хематологията към СЗО.
Д-р Рангелова обяснява, че ако майката и таткото са носители на гена, рискът детето да се разболее от таласемия майор е 25 на сто.
Още 25% е шансът да е напълно здраво
а има и 50 на сто вероятност да е само носител на таласемичен ген. "Щом двойката се реши да има дете, е достатъчно да се изследва единият родител, за да се преценят рисковете. При рискова двойка и непланирана бременност се прави пренатална диагностика в първия триместър, която показва дали плодът е засегнат. Така родителите имат възможност да изберат дали да запазят бебето", обяснява д-р Рангелова. За жалост, заради слабата превенция и липсата на информация, и до днес здрави родители раждат болни деца.
В същото време, обединени от каузата си, лекари и пациенти правят чудеса - точно в обратната посока. За първи път в България през 2014 г. болни от таласемия майор майки дават живот за здрави бебета. Зад "чудото" стоят усилията на хематолози, специалисти по репродуктивна медицина и пациенти. "Преди 3 г. ОТБ
стартира съвместна програма с фондация "Искам бебе"
Това е уникално партньорство и сме горди, че то вече роди 5 бебета", признава Драгомир Славев, председателят на Организацията на таласемиците в България (ОТБ). И не пести благодарностите си към специалистите по репродуктивно здраве - д-р Георги Николов и д-р Георги Стаменов, без които "чудото" нямаше да е възможно. "Тези първи успехи дават сила на повече пациентки да направят доскоро немислимата у нас стъпка към майчинството. И се надявам скоро в голямото ни семейство да има още повече здрави дечица", казва Славев. Но и Драгомир, и д-р Мирела Рангелова, заедно с ОТБ и Работната група по таласемия не пестят сили в отстояването на другата голяма кауза - да се раждат по-малко бебетата с таласемия. За това не ни трябва чудо - а само добра скрининг програма.
Драгомир Славев: Дари кръв, спаси 3 живота
Без вливанията високотехнологичното лечение е невъзможно
"Имаме хематолози на световно ниво, иновативни терапии за лечение на Таласемия майор и други хематологични заболявания, но техният успех зависи от наличието на кръводарители", това признава председателят на Организацията на таласемиците в България (ОТБ) Драгомир Славев. От близо 8 г. той и братята му по съдба ежедневно се борят за каузата - по-добро качество на живот за пациентите с Анемия на Кулей, и за по-малко българи с тази диагноза.
"Стремим се да помагаме на болните, но и да не допускаме нови случаи", подчертава Славев. Успехите им са многобройни и им дават криле да продължават смело напред. А Драгомир не крие, че зад тях се крият обединените усилия както на пациенти, така и на лекарите от Работната група по таласемия към Българското дружество по клинична и трансфузионна хематология, с която са "връстници".
"Тук искам да подчертая името на човека и професионалиста проф. Ставри Тошков, директор на НСБАЛХЗ-София, и целия му екип, за внедряването на висококачествени, иновативни терапии в хематологията на територията на болницата, също така модерен подход и ежедневни усилия в грижите и обслужването на пациентите", казва Славев. Успехът им обаче е обречен, ако няма достатъчно кръводарители. "А проблемът с недостига им у нас е изключително остър", признава Драгомир. В същото време нуждаещите се от преливане са много - не само сред пациентите с таласемия. "На всяко идване - най-често 2 пъти в месеца, ние преливаме 2 единици еритроцитен концентрат на болните. Това означава, че за терапията им има нужда от 2 до 4 дарителя месечно", признава д-р Мирела Рангелова. Тя уточнява, че от 1 банка кръв - 450 мл, се произвеждат еритроцитен концентрат, тромбоцитен концентрат и плазма, която се замразява.
"Работим съвместно с Националния център по трансфузионна хематология и с Българския алианс за кръводаряване, и организираме общи кампании за кръводаряване за всички нуждаещи се. Но разрешаването на проблема не зависи от лекарите или институциите, а от обществото. Затова, нека всеки българин между 18 и 65 г., който се чувства здрав, поне веднъж годишно да дари кръв. По този начин ще получи пълни изследвания, ще се увери, че е здрав и ще спаси още трима човека", призовава Драгомир Славев.
Той не крие, че въпреки по-масираните кампании, българите все още страдат от предразсъдъци. "За съжаление, няма широко застъпена положителна нагласа за доброволно и безвъзмездно кръводаряване. А то дори е полезно. Организмът се обновява, кръвта бързо се възстановява. В рамките на 2 дни като количество, а на седмица - като качество", напомня председателят на ОТБ.
А всяка банка дарена кръв е безценна за Драгомир и българите с хематологични и други заболявания, имащи нужда от кръвопреливания. Защото им гарантира пълноценен живот - шанс да учат, работят, да създадат семейство и, разбира се, да са полезни за обществото.
Започваме скрининг сред бременни и деца на 1 г.
За превенцията разчитаме много на гинеколози и общопрактикуващи лекари, казва д-р Мирела Рангелова
- Д-р Рангелова, планирате през 2015 г. да осъществите скрининг за носителство на таласемичен ген в национален мащаб. Как ще се случи това?
- Концепцията за скрининг, който може да бъде осъществен на практика, е на Работната група по таласемия с председател доц. Валерия Калева, която е към Българското дружество по клинична и трансфузионна хематология и е подкрепена от Организацията на таласемиците в България (ОТБ). Скринингът ще бъде "облечен" под формата на програма. Спрели сме се на 2 основни таргетни групи. Едната са жените преди забременяване или жени, при които е установена бременност. Другата група са децата, които навършват 1 годинка и на тази възраст им се прави задължителна кръвна картина. Идеята при жените е акушер-гинеколозите, които ги проследяват, щом установят, че са с анемия - по-конкретно - ниво на хемоглобина под 115 г/л и ниски еритроцитни индекси, да ги насочат към хематолог. Той от своя страна ще ги изследва допълнително, за да установи дали са суспектни за хемоглобинопатия. Ако е така, ще се насочат за извършване на електрофореза на хемоглобина, за да се види дали са носители на таласемичен ген. По същия начин всички общопрактикуващи лекари, които установят, че бебета на 1 г. са с хемоглобин под 110 г/л, ще ги насочват към детски хематолози. И ще се действа на същия принцип, както при бъдещите майки. Ролята на акушер-гинеколозите и на общопрактикуващите лекари ще е голяма. Ние, лекарите от Работната група по таласемия, заедно с ОТБ, ще насочим вниманието си към тях, за да могат да имат по-голяма яснота относно проблема Таласемия майор. Още в началото на 2015 г. започваме работа в тази насока с информационна кампания - ще подготвим материали, които да достигнат до всички джипита и гинеколози.
- Разкажете, моля - колко сериозно заболяване е Таласемия майор?
- Таласемия майор, която се нарича още хомозиготна бета-таласемия, Средиземноморска анемия или Анемия на Кулей, е тежка вродена хемолитична анемия, която се дължи на дефект в молекулата на хемоглобина. Той води до производството на
некачествени червени кръвни клетки със силно скъсена преживяемост
Резултатът е тяхното бързо разрушаване и развитието на тежък анемичен синдром. Конвенционалното лечение е доживотно и включва редовни преливания на кръв - на всеки 2 до 5 седмици, така че да се поддържа ниво на претрансфузионния хемоглобин между 90 - 105 г/л и постоянна хелатиращата терапия - това е лечение за изчистване на излишното натрупвано желязо в организма. Железният свръхтовар се получава вследствие на редовното преливане на кръв.
- Възможно ли е пълно излекуване?
- Има един-единствен лечебен метод, който предоставя възможност за пълен терапевтичен успех с преодоляване на вродения дефект на кръвотворене и това е трансплантацията на хемопоетични стволови клетки. Но това е опция с доста ограничения.
- Защо?
- Защото, за да очакваме отличен терапевтичен успех, трябва да има напълно съвместим по НLA системата сиблинг - т.е. напълно съвместим брат или сестра и пациентът да е в много добро клинично състояние. Трансплантацията трябва да бъде осъществена в ранна възраст, когато все още няма усложнения, свързани с основното заболяване. Счита се, че над 16-17 г. рискът от трансплантация при Таласемия майор е доста сериозен. Генната терапия също е надежда за излекуване, но не и в близко бъдеще.
- А каква е конвенционалната терапия?
- Тя включва преливането на кръв и хелатирането и е доживотна, но истината е, че в днешно време, прилагайки оптимални трансфузионни режими и използвайки индивидуален подход при избора на хелатираща терапия за всеки отделен пациент, имаме реална възможност да постигнем наистина пълноценен живот при нашите пациенти - както като продължителност, така и като качество. Лечението е напълно безплатно, приемът в болница става по клинична пътека, която се финансира от НЗОК. Желязо-хелатиращата терапия у нас в момента е най-съвременната.
Имаме и трите хелатора
в България - както този, който се прилага парентерално, така и тези, които се вземат перорално. Лекарствата се поемат изцяло от здравната каса.
- До какви усложнения може да доведе терапията?
- От поставяне на диагнозата - което обикновено се случва в кърмаческа възраст или в ранна детска възраст, пациентите ни започват регулярен трансфузионен режим. А това води до натрупване на излишно желязо в организма - в сърцето, в черния дроб, в жлезите с вътрешна секреция. Усложненията от железния свръхтовар могат да бъдат забавен растеж, нарушение на фертилитета, хипотиреоидизъм, хипопаратиреоидизъм, кардиомиопатия, цироза, диабет, хипогонадотропен хипогонадизъм и др. Макар и хематологично заболяване, това може да превърне Таласемия майор в заболяване с мултиорганни нарушения. Затова е много важно грижата за тези пациенти да се полага от мултидисциплинарен екип, в който освен хематолог, трябва да бъдат включени кардиолог, гастроентеролог, ендокринолог, специалисти по репродуктивна медицина, психолози.
- Това се случва в София. А как е в провинцията? Те имат ли достъп до съвременно лечение?
- Да. Това също се случва в обособени центрове за лечение на пациенти с Таласемия майор към университетските болници във Варна, Пловдив, Плевен и Стара Загора.
Важно е да се знае още, че в момента в България разполагаме с най-модерните методи за оценка на желязното натрупване в сърцето и черния дроб - плод на съвместни усилия на лекари и пациенти. Именно точната оценка дава възможност да се определи най-подходящата за всеки пациент хелатираща терапия. Затова искрено се надяваме
цената на клиничната пътека да не бъде намалена
през 2015 г., защото разчитаме на нея, за да поддържаме високото ниво.
- Има ли опасност парите да бъдат орязани?
- Надяваме се да не се случи. И цената да се запази - защото гарантира високото ниво на лечение и проследяване. Постигнахме много в последните години - лекари и пациенти, ръка за ръка, в колаборация с институциите - НЗОК и Министерство на здравеопазването. Смятам, че можем да бъдем пример за успешен модел на колаборация. Именно тя доведе до всички успехи.
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
