Предразположени сме към 15 редки генетични болести

Предразположени сме към 15 редки генетични болести | StandartNews.com

Варна. Има 7000 редки генетични болести и всички сме предразположени към 10-15 от тях, посочи проф. д- р Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика по време XII национална среща на медиите с учени в здравеопазването, която се провежда в Албена.

Тазгодишната тема на форума е „Гени, мозък, интелект, поведение". Необходимо спешно да се приеме национална програма за редките и генетични болести, както и незабно да се приемат европейските стандарти за медицинска генетика, защото остават 2-3 месеца за обсъждане на бюджет 2014 г. Досега държавата е залагала годишно около 2-2.5 млн.лева за генетични изследвания, които обхващат всички новородени, бременни, чакащи инвитро, на всички с генетични болести, посочи проф.Кременски. В момента имаме 5 университетски центъра за генетични изследвания, вързани на един сървър, но само 15 генетици, половината от които не работят, припомни той.

В България интернетът е един от най-бързите в света, а защо не се правят телегенетични консултации, попита риторично професорът. Семейство от Добрич или Кърджали вместо да бие път до София може да се появи на екран и специалистът в центъра да отсее 80 % от проблемите, свързани с генетични болести, а след изпращане на епруветка с кръв и урина да се постави диагнозата. Тогава само на 15-20% само от хората, които чакат с дни и харчат пари може да им се наложи да пътуват до съответния университетски център. Това се прави в почти всички европейски страни и в САЩ, където целият американски флот е на телемедицина. Боецът се оперира на кораб или самолетоносач като управлението на интервенцията става с роботи от щатите, даде пример проф. Иво Кременски.

България има от 30 години медицинска генетика, но в Испания вече са започнали програма с включване на общопрактикуващите лекари, за да са наясно с генетичните изследвания и правилното насочване на пациентите към специализираните центрове.

Световни научни открития на български екипи в новите геномни изследвания представи проф. д-р Ивайло Търнев от Александровска болница. 3 нови наследствени заболявания са открити само за периода от 2011 година до сега, но нямат финансиране от Националния фонд за научни изследвания. В България правенето на наука е нещо като хоби, каза професорът. Всички генетични болести изискват високоспециализирана диагностика в университетските болници-както проследяване на болните, така и на здравите им синове и дъщери дали са носители на патологичния ген, за да започне от рано лечението им. Тази година стартира лечението на две редки заболявания по НЗОК–болест на Помпе и фамилна амилоидна полиневропатия. Пациентите с болестта на Помпе в страната са трима и по ирония на съдбата са от семейства, свързани с медицината. Лечението на година струва 300000 лева.

Последвайте ни в Google News Showcase за важните новини

Вижте всички актуални новини от Standartnews.com

Коментирай