Български медици откриха рядко генетично заболяване, близко до болестта на Алцхаймер и деменциите. Зад революционното откритие стои екипът на проф. Лъчезар Трайков от УМБАЛ "Александровска". Проф. Трайков съобщи, че в резултат на огромна клинична и изследователска дейност неговият екип в сътрудничество с водещи специалисти от европейски генетични центрове, са открили рядкото генетично заболяване. Със своите проучвания екипът от родни медици става един от първите европейски центрове в приложението на панел от гени, с който са открити за първи път някои нови наследствени форми на невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. Проф. Трайков, д-р Шима Мехребян и доц. Маргарита Райчева от Клиниката по неврология в "Александровска болница" откриват, че
неизвестни гени предизвикват заболяване
с оплаквания, които са между две други заболявания - алцхаймер и болестта на Пик, наричана още фронтотемпорална деменция. За всяка една от тях отговарят строго определени гени, които чрез мутация могат да доведат до едно или друго заболяване.
"Алцхаймеровата болест като цяло не е наследствена, но 1 - 1,5% от случаите са наследствени и се дължат на някакъв генетичен фактор. При фронтотемпоралната болест около 60% от случаите се дължат на мутации или на някакъв генетичен наследствен фактор. В нашето откритие за пръв път виждаме пациент с белезите на едната и на другата болест. В крайна сметка се оказва, че зад това ново клинично описание стои неизвестна досега комбинация от гени. В това се изразява и нашето откритие. Новото заболяване, от една страна, много наподобява болестта на Алцхаймер, а от друга, фронтотемпоралната деменция. Това означава, че може да се окаже или някаква модификация, или междинно състояние", обясни проф. Трайков.
По думите му проучването показа, че има участие на дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Проучванията на екипа му предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти
при наследствените форми на деменция в България
което ще бъде от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население. Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод. За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция.
За първи път в света екипът на проф. Трайков в колаборация с международен екип от генетични и невропатологични учени, чрез съвременни генетични методи, информационни софтуери и невропатологични изследвания на български пациенти предоставят информация за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция. Това откритие на българските медици прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.
Тези открития ще предизвикат и
промени в лечението на пациентите
От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление, каза проф. Трайков.
През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата с наследствени форми на заболявания с деменция. Чрез тях могат да се установят най-ранните белези на заболяването, до 20 години преди появата на първите му симптоми. Благодарение на това ще се въведе нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект. То ще започва около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите. Този проект е уникална възможност за терапевтични въздействия за семейства, при които са открити генетични дефекти.Проф. Трайков изрази увереност по отношение на възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция, и подчерта, че е налице уникален шанс УМБАЛ "Александровска" да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания. "Наследствените форми са изключително постижение в последните години, именно за да се разгадаят някои от механизмите, и другото - да се започнат лечебни намеси, терапевтични, при индивиди, при които фазата е възможно най-ранната", каза проф. Трайков.
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
