Фамилната амилоидна полиневропатия е рядко генетично заболяване, от което страдат около 100 пациенти от над 36 фамилии в страната. Това сочат данните на Клиниката по нервни болести към столичната УМБАЛ "Александровска" и Националната генетична лаборатория. 15-20 души се нуждаят от спешно лечение. 26 от засегнатите семейства са от Благоевград и Кюстендил, което превръща този район в ендемичен. Опасното наследствено заболяване се появява в определени региони на света, но учените все още не са намерили отговор защо е така.
Причина за развитието на фамилна амилоидна полиневропатия е мутация на гена за транстиретин. Това е транспортен белтък, който пренася тироксин и ретинол. "Коварното заболяване се предава по наследствен път, в повечето случаи от него са страдали далечни роднини на болния", обяснява д-р Стайко Сарафов от Александровска болница. И уточнява, че средната преживяемост след появата на първите симптоми е 5-6 г., рядко пациентите преживяват до 10 г. Заболяването удря периферната нервна система, сърдечния мускул, храносмилателния тракт, стига на практика до всички органи и системи. Болестта прогресира бързо, пациентите изпитват адски болки.
Приковани са на легло или на инвалидна количка, не могат да се хранят, поради което губят тегло. Обездвижването им докарва мускулна атрофия, умора и слабост. Близките на болните се отчайват, защото разбират, че болестта не се спира пред нищо. Преди няколко месеца обаче проблясва надежда - Европейската агенция по лекарствата (ЕМА) признава медикамент, който е с висока ефективност и може да забави развитието на фамилната амилоидна полиневропатия. Той е от т. нар. лекарства сираци, т.е. няма аналог, поради което е много скъп. "Необходимо е здравното министерство и държавата да обърнат сериозно внимание на тази болест и да направят всичко възможно да помогнат на тези болни", апелира д-р Сарафов. Той уточнява, че обикновено първите симптоми на болестта се появяват, когато човек е навършил 50 г., но има и случаи, когато доста по-млади хора започват да страдат от него. Предполага се, че под някакво външно влияние генът мутира и болестта се отключва.
"Дядо ми е починал от тази болест, без дори да знае точната си диагноза. Майка ми също е носител, едва се движи вече. Наскоро разбрах, че и аз страдам от това тежко заболяване, по-страшно от рак", твърди 30-годишната прокурорка Михаела Райдовска от Благоевград. Споделя, че до момента държавата не е осигурила безплатна медицинска помощ и терапия за тези болни в домашни условия. До юни 2012-а дори не са могли да разчитат на лекарство. Не е имало и обезболяващи.
Революционният препарат, признат от ЕМА, тушира симптомите в първия стадий, но е непосилно скъп за болните и техните семейства. Едногодишното лечение излиза 200 000 евро. Терапевтичната дневна доза е 20 мг. "Вече има за какво да се борим. Ефикасността на това лекарство е доказана в редица европейски държави", пали се Михаела. У нас медикаментът не фигурира в списъка на лекарствата, които се покриват от Националната здравноосигурителна каса.
Не е включен и в Наредба 38 на здравното министерство, която определя списъка на заболяванията, за чието домашно лечение НЗОК заплаща лекарствата частично или напълно. "Тръгваме на борба за своя живот, за своите права. Ще поискаме подкрепа от местната власт в Благоевград, от депутатите от региона. Целта ни е лекарството, което може да ни спаси, да бъде включено в наредба 38 на МЗ", казва 30-годишната благоевградска прокурорка.
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
