ДНК анализът обаче не се покрива от здравната каса
Персонализирано генетично изследване за онкозаболявания, което открива наследствени мутации в гените и определя риска от развитието на злокачествени образувания, вече се извършва и в столичната Александровска болница, съобщиха от лечебното заведение. Този ДНК анализ е подходящ не само за клинично здрави хора, но и за пациенти със съмнение или с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса, обясняват от болницата.
За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, персонализираното генетично изследване покрива цялата кодираща част на генома - 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации.
Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ. До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.
Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК молекулата се нарича геном. Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение. Мутациите, които могат да бъдат наследствени, се откриват чрез персонализиран ДНК анализ, достъпен вече и в УМБАЛ "Александровска".
У нас изследването не се поема от НЗОК и се заплаща изцяло от пациента. Координатор на изследването в УМБАЛ "Александровска" е д-р Мариела Василева. На имейл [email protected] може да изпратите въпросите си към нея и да получите повече информация
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
